THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Chondrodysplasie

‘Chondrodysplasie' is de naam voor een groep zeldzame kraakbeenaandoeningen waardoor het skelet zich niet normaal ontwikkelt.

Bij chondrodysplasie maakt de groeischijf, die kraakbeen bevat, geen nieuwe botcellen aan. Daardoor wordt de botgroei belemmerd.

Elke type chondrodysplasie veroorzaakt andere symptomen. Chondrodysplasie veroorzaakt meestal een klein postuur (dwerggroei). Sommige typen chondrodysplasie leiden tot dwerggroei met korte ledematen in verhouding tot de romp (achondroplasie), andere typen veroorzaken een korte romp in verhouding tot de ledematen. Sommige kinderen en volwassenen hebben korte ledematen, o-benen, een vergroot voorhoofd, een vreemd gevormde neus (zadelneus) en een gebogen rug. Soms kunnen gewrichten niet alle bewegingen maken die ze moeten kunnen maken.

De diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen, de uitslag van een lichamelijk onderzoek en röntgenfoto's van de botten. Soms kunnen de voor chondrodysplasie verantwoordelijke afwijkende genen worden opgespoord, meestal via bloedonderzoek. Genetisch onderzoek is zeer zinvol om de ziekte voor de geboorte te kunnen voorspellen. Het is ook mogelijk met andere methoden ernstige vormen van de aandoening al voor de geboorte vast te stellen. In sommige gevallen kan de foetus direct worden bekeken met een flexibele kijkbuis (foetoscoop) of kan een echogram worden gemaakt. Een operatie kan nodig zijn om gewrichten waarvan de beweging ernstig is beperkt, te vervangen door kunstgewrichten.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Osteogenesis imperfecta

Next: Osteopetrose

Figures
Tables
Disclaimer