THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Mucopolysacharidose

De mucopolysacharidosen zijn een groep erfelijke aandoeningen waarbij het bindweefsel wordt aangetast, met als gevolg kenmerkende veranderingen in het gezicht en afwijkingen in de botten, ogen, lever en milt, soms in combinatie met een geestelijke ontwikkelingsachterstand.

Mucopolysachariden zijn essentiële bestanddelen van bindweefsel. Bij de verschillende typen mucopolysacharidose ontbreken in het lichaam enzymen die nodig zijn voor de afbraak en opslag van mucopolysachariden. Daardoor komt het teveel aan mucopolysachariden in het bloed terecht en worden ze op abnormale plaatsen in het lichaam afgezet.

Tijdens de zuigelingenperiode en op de kinderleeftijd wordt duidelijk dat het kind een klein postuur en te veel beharing heeft en zich abnormaal ontwikkelt. Het gezicht kan grove trekken vertonen. Sommige typen mucopolysacharidose veroorzaken geestelijke ontwikkelingsachterstand die in de loop van een aantal jaren ontstaat. Bij sommige typen van de aandoening wordt het gezichtsvermogen of het gehoor aangetast. De slagaders of hartkleppen kunnen worden aangedaan. De vingergewrichten zijn vaak stijf.

De diagnose wordt gewoonlijk gesteld op basis van de symptomen en de bevindingen van een lichamelijk onderzoek. Familieleden met een vorm van mucopolysacharidose is ook een aanwijzing voor de diagnose. Urineonderzoek kan zinvol zijn, maar de uitslag is niet altijd betrouwbaar. Op röntgenfoto's kunnen kenmerkende botafwijkingen zichtbaar zijn. Met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest (see Opsporing van genetische aandoeningenFigures) kunnen mucopolysacharidosen voor de geboorte worden vastgesteld.

Behandeling en prognose

Bij één type mucopolysacharidose hebben pogingen om het afwijkende enzym te vervangen een kortstondig en beperkt effect gehad. Sommige mensen zijn gebaat bij een beenmergtransplantatie. Overlijden of invaliditeit zijn echter vaak het gevolg en deze behandeling is nog steeds omstreden.

De prognose is afhankelijk van het type mucopolysacharidose. Een normale levensverwachting is mogelijk. Sommige vormen, meestal die waarbij het hart wordt aangetast, veroorzaken vroegtijdig overlijden.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Cutis laxa

Next: Osteogenesis imperfecta

Figures
Tables
Disclaimer