THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Osteogenesis imperfecta

Met osteogenesis imperfecta wordt een verzameling aandoeningen aangeduid die de botvorming zodanig aantasten dat de botten buitengewoon breekbaar worden.

Osteogenesis imperfecta is de bekendste van een aantal aandoeningen die de botgroei verstoren; deze aandoeningen worden ‘osteodysplasieën' genoemd. Bij osteogenesis imperfecta is de aanmaak van collageen, een van de normale bestanddelen van botweefsel, verstoord. De botten verzwakken en breken gemakkelijk. Er zijn verschillende vormen van osteogenesis imperfecta.

Deze verschillende vormen variëren van licht tot ernstig. De meeste mensen met osteogenesis imperfecta hebben breekbare botten en gehoorverlies. Zuigelingen met ernstige osteogenesis imperfecta worden meestal met veel botbreuken geboren. De schedel kan zo zacht zijn dat de hersenen niet beschermd zijn tegen druk die tijdens de bevalling op het hoofd wordt uitgeoefend. Bij een matige vorm van osteogenesis imperfecta breken de botten vaak na geringe verwonding, gewoonlijk wanneer het kind begint te lopen. Kinderen met lichte osteogenesis imperfecta lopen op de kinderleeftijd mogelijk enkele malen een botbreuk op en in de puberteit, wanneer de botten sterker worden, neemt dit aantal af. Soms ontstaan bij kinderen met osteogenesis imperfecta hart- of longziekten.

Röntgenfoto's laten mogelijk een afwijkende botstructuur zien die op osteogenesis imperfecta duidt. De diagnose wordt bevestigd aan de hand van een botbiopsie. Op de kinderleeftijd wordt regelmatig een onderzoek, ‘toonaudiometrie' genaamd, uitgevoerd om het gehoor te controleren.

Behandeling

Bisfosfonaten, middelen die de botafbraak remmen (zoals pamidronaat, alendronaat, etidronaat en risedronaat), kunnen eventueel worden gebruikt om de botten sterker te maken. De behandeling van botbreuken bij kinderen met osteogenesis imperfecta is hetzelfde als bij kinderen zonder deze aandoening. Gebroken botten kunnen echter misvormd raken of stoppen met groeien. Daardoor kan de lichaamsgroei bij kinderen met veel botbreuken achterblijven; misvormingen komen vaak voor. Het kan nodig zijn botten te stabiliseren met metalen spalken (intramedullaire spalken). Breuken kunnen mogelijk worden voorkomen door maatregelen te nemen dat zelfs geen kleine verwondingen worden opgelopen.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Mucopolysacharidose

Next: Chondrodysplasie

Figures
Tables
Disclaimer