THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Syndroom van Ehlers-Danlos

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening waarbij de gewrichten ongewoon flexibel zijn, de huid zeer elastisch is en de weefsels kwetsbaar zijn.

Het syndroom van Ehlers-Danlos wordt veroorzaakt door een afwijking in een van de genen die de aanmaak van bindweefsel reguleren. Er bestaan verscheidene vormen (waarvan de ernst sterk kan variëren) die allemaal een ander gen betreffen en enigszins verschillende veranderingen veroorzaken. Als gevolg hiervan is het bindweefsel bijzonder kwetsbaar, wat problemen in gewrichten en botten veroorzaakt en inwendige organen kan verzwakken.

Kinderen met het syndroom hebben gewoonlijk zeer flexibele gewrichten. Bij sommige kinderen ontstaan kleine harde ronde knobbeltjes onder de huid, een bochel met een abnormale kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose) of platvoeten. De huid kan een aantal centimeters worden opgerekt maar keert na loslating weer terug in de normale positie.

Door het syndroom van Ehlers-Danlos kan het lichaam anders dan normaal op verwondingen reageren. Lichte verwondingen kunnen brede, gapende wonden tot gevolg hebben. Hoewel deze wonden meestal niet hevig bloeden, laten ze brede littekens achter. Verstuikingen en ontwrichtingen doen zich gemakkelijk voor.

Bij een klein aantal kinderen met het syndroom van Ehlers-Danlos stolt het bloed slecht. Kleine bloedende wonden zijn soms moeilijk te stelpen.

De darmen kunnen door de buikwand (hernia) naar buiten puilen en in de darm kunnen abnormale uitstulpingen (divertikels) ontstaan. In zeldzame gevallen ontstaat een bloeding of een scheur (perforatie) in de kwetsbare darmwand.

Een zwangere vrouw met het syndroom van Ehlers-Danlos heeft een risico van een vroeggeboorte. Als het ongeboren kind het syndroom heeft, kunnen de vliezen die het omhullen breken voordat het kind volgroeid is (voortijdig breken van de vliezen). Bij een moeder of baby met het syndroom kunnen voor, tijdens of na de bevalling ernstige bloedingen optreden.

De diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en de uitslag van een lichamelijk onderzoek. De arts kan de diagnose van sommige vormen van het syndroom van Ehlers-Danlos bevestigen door een huidmonster onder een microscoop te onderzoeken.

Behandeling en prognose

Voor het syndroom van Ehlers-Danlos bestaat geen genezing. Evenmin kunnen de afwijkingen in het bindweefsel worden gecorrigeerd. Verwondingen kunnen worden behandeld, maar wonden kunnen moeilijk te hechten zijn omdat de hechtingen gemakkelijk losscheuren uit het kwetsbare weefsel. Wonden kunnen doorgaans gemakkelijker worden gesloten met tape of speciale huidlijm, maar daarbij ontstaan ook littekens.

Er moeten speciale maatregelen worden genomen om verwondingen te voorkomen. Zo kunnen kinderen met een ernstige vorm van het syndroom beschermende kleding en knie- en elleboogbeschermers dragen. Bij operaties moeten speciale technieken worden toegepast om het risico van verwondingen te verkleinen en moet een toereikende hoeveelheid bloed beschikbaar zijn voor transfusie.

Ondanks de vele, zeer verschillende complicaties die zich bij mensen met het syndroom van Ehlers-Danlos kunnen voordoen, is hun levensverwachting in de meeste gevallen normaal. Bij enkele mensen met één specifieke vorm van het syndroom kunnen complicaties (meestal bloedingen) echter dodelijk zijn.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Introductie

Next: Syndroom van Marfan

Figures
Tables
Disclaimer