THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening die afwijkingen aan ogen, botten, hart en bloedvaten veroorzaakt.

Bij het syndroom van Marfan, dat door een dominant gen wordt veroorzaakt, ondergaan sommige vezels en andere bestanddelen van bindweefsel veranderingen waardoor het weefsel uiteindelijk verzwakt. De verzwakking tast zowel botten en gewrichten als inwendige structuren aan, bijvoorbeeld hart, bloedvaten, ogen en darmen. Verzwakte weefsels rekken uit, vervormen en kunnen zelfs scheuren. Zo kan de aorta verzwakken, uitpuilen of scheuren. Bindweefsel dat gewrichtsstructuren met elkaar verbindt, kan verzwakken of scheuren, waardoor voorheen vastzittende structuren losraken. Zo kan de lens of het netvlies van het oog van de normale aanhechtingspunten loslaten.

De symptomen kunnen variëren van licht tot ernstig. Veel mensen met het syndroom van Marfan hebben nooit last van symptomen. Bij sommige mensen worden de symptomen pas op de volwassen leeftijd zichtbaar. Mensen met dit syndroom zijn vaak langer dan op grond van hun leeftijd en familie kan worden verwacht. Hun armwijdte (de afstand tussen vingertoppen van linker- en rechterhand bij zijwaarts gestrekte armen) is groter dan hun lichaamslengte. Ze hebben lange, dunne vingers. Hun borstbeen (sternum) is vaak misvormd en wijst naar buiten of juist naar binnen. De gewrichten kunnen zeer flexibel zijn. Platvoeten en een bochel met een abnormale kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose) komen veel voor, evenals breuken (hernia's). De persoon heeft meestal weinig onderhuids vet. Het gehemelte is vaak hoog.

De gevaarlijkste complicaties ontstaan in het hart en de longen. In het bindweefsel van de wand van de hoofdslagader van het lichaam, de aorta, kan mogelijk een zwakke plek ontstaan. Als gevolg van de zwakke plek kan tussen de lagen van de aortawand mogelijk bloed sijpelen (aortadissectie) of kan een aneurysma (uitstulping van de vaatwand) ontstaan, dat kan scheuren. (see Aneurysma's en aortadissectieFigures)

Bij zwangerschap neemt het risico van dissectie toe. Vaak wordt daarom aangeraden het kind met een keizersnede geboren te laten worden.

Als de aorta geleidelijk wijder wordt, kan de aortaklep, die zich tussen het hart en de aorta bevindt, lekken (aortaregurgitatie). De mitralisklep, gelegen tussen de linker boezem en linker kamer, kan lekken of in de linker boezem uitstulpen. (see Mitralisklepprolaps)

Deze hartklepafwijkingen kunnen het pompvermogen van het hart aantasten. Afwijkende hartkleppen kunnen ook ernstig geïnfecteerd raken (infectieuze endocarditis). In de longen kunnen luchthoudende zakjes (cysten) ontstaan. De cysten kunnen openbarsten, waardoor er lucht in de ruimte rond de longen komt (pneumothorax). (see Pneumothorax)

Bij het syndroom van Marfan kan de lens van één of beide ogen verschoven zijn. Het lichtgevoelige gebied achter in het oog (netvlies) kan van de rest van het oog loslaten. Een verschoven lens en netvliesloslating kunnen de oorzaak zijn van blijvend verlies van het gezichtsvermogen.

Het syndroom van Marfan wordt vermoed bij een buitengewoon lange, magere persoon met één of meer kenmerkende symptomen of met familieleden waarvan bekend is dat deze het syndroom hebben.

Het is uiterst belangrijk dat de arts controleert op complicaties die ernstige symptomen kunnen veroorzaken. Het hart en de aorta worden door middel van echocardiografie onderzocht. Dit onderzoek wordt jaarlijks herhaald. De ogen worden gewoonlijk jaarlijks onderzocht. Echocardiografie en oogonderzoeken worden ook uitgevoerd wanneer symptomen ontstaan.

Behandeling en prognose

Voor het syndroom van Marfan bestaat geen genezing. Evenmin kunnen de afwijkingen in het bindweefsel worden gecorrigeerd. De behandeling is gericht op correctie van de afwijkingen voordat gevaarlijke complicaties ontstaan. Sommige artsen schrijven geneesmiddelen voor, zoals bètablokkers, waardoor het bloed rustiger door de aorta stroomt. Over de effectiviteit van deze geneesmiddelen lopen de meningen echter uiteen. Als de aorta wijder is geworden of als zich een aneurysma heeft ontwikkeld, kan het aangetaste gedeelte operatief worden hersteld of vervangen. Een verschoven lens of losgeraakt netvlies kan meestal operatief opnieuw worden vastgezet.

Vroeger overleden de meeste mensen met het syndroom van Marfan als ze tussen 40 en 50 jaar oud waren. Tegenwoordig blijven de meeste patiënten leven tot ze een jaar of 60 zijn. De verklaring voor de langere levensverwachting ligt waarschijnlijk in het feit dat dissectie en scheuring van de aorta worden voorkomen.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Syndroom van Ehlers-Danlos

Next: Pseudoxanthoma elasticum

Figures
Tables
Disclaimer