THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results
In This Topic
Introductie
Back to Top

Section

Subject

Topics

Introductie

De meeste voedingsmiddelen en dranken die mensen innemen, zijn complexe substanties die door het lichaam tot eenvoudigere stoffen moeten worden afgebroken. Dit proces kan een aantal stappen omvatten. De eenvoudigere stoffen worden vervolgens gebruikt als bouwstenen die weer worden samengevoegd tot de stoffen die het lichaam nodig heeft voor de instandhouding van het leven. De aanmaak van deze stoffen kan ook verscheidene stappen omvatten. De belangrijkste bouwstenen zijn koolhydraten, aminozuren en vetten (lipiden). Het ingewikkelde proces van afbraak en omzetting van voedsel wordt ‘stofwisseling' of ‘metabolisme' genoemd.

De stofwisseling wordt uitgevoerd door chemische stoffen, ‘enzymen' genaamd, die door het lichaam worden aangemaakt. Als een genetische afwijking de werking van een enzym beïnvloedt of ertoe leidt dat er te weinig van het enzym wordt aangemaakt of dat het geheel ontbreekt, kunnen diverse stoornissen optreden. De stoornissen zijn meestal het gevolg van het onvermogen een bepaalde stof af te breken die moet worden afgebroken (zodat zich een bepaald tussenproduct ophoopt dat toxisch is) of van het onvermogen om een bepaalde onmisbare stof aan te maken. Stofwisselingsziekten worden ingedeeld op basis van de betreffende enzymstoornis.

Sommige erfelijke stofwisselingsziekten (zoals fenylketonurie en de lipidosen) kunnen bij de foetus worden vastgesteld door middel van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. (see Vlokkentest)

Gewoonlijk wordt een erfelijke stofwisselingsziekte gediagnosticeerd door middel van bloedonderzoek of een onderzoek van een weefselmonster om vast te stellen of er sprake is van een tekort aan een bepaald enzym of dat dit enzym geheel ontbreekt.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Introductie

Next: Stoornissen van de koolhydraatstofwisseling

Figures
Tables
Disclaimer