THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Stoornissen van de pyruvaatstofwisseling

Pyruvaat is een stof die wordt gevormd bij de verwerking van koolhydraten en eiwitten en die als energiebron voor cellen dient. Problemen met de pyruvaatstofwisseling kunnen een cel belemmeren energie te produceren waardoor melkzuur (lactaat, een afbraakproduct) zich kan ophopen. Bij de pyruvaatstofwisseling zijn veel enzymen betrokken. Een erfelijk tekort aan een van deze enzymen veroorzaakt een van diverse stoornissen, afhankelijk van welk enzym ontbreekt. De symptomen kunnen op elk moment tussen de vroege zuigelingenleeftijd en de late volwassenheid ontstaan. Lichamelijke inspanning en infecties kunnen de symptomen verergeren, met als gevolg ernstige lactaatacidose. De diagnose van deze stoornissen wordt gesteld door de enzymactiviteit te bepalen in cellen uit de lever of huid.

Bij een tekort aan het pyruvaatdehydrogenasecomplex is er sprake van een tekort aan een groep enzymen die nodig zijn voor de verwerking van pyruvaat. Dit tekort heeft diverse symptomen tot gevolg, variërend van licht tot ernstig. Sommige pasgeborenen met dit tekort hebben hersenafwijkingen. Andere kinderen lijken bij de geboorte normaal, maar ontwikkelen later op de zuigelingen- of kinderleeftijd symptomen als zwakke spieren, epileptische aanvallen, gebrekkige coördinatie en ernstige evenwichtsproblemen. Geestelijke ontwikkelingsachterstand komt veel voor. Deze aandoening is ongeneeslijk, maar sommige kinderen zijn gebaat bij een vetrijk en koolhydraatarm dieet.

Het ontbreken van het enzym pyruvaatcarboxylase is een zeer zeldzame aandoening die de aanmaak van glucose uit pyruvaat verstoort of blokkeert. Daardoor hopen zich melkzuur en ketonen op in het bloed. Deze ziekte is vaak dodelijk. Kinderen die overleven, hebben epileptische aanvallen en ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand, hoewel er recente meldingen zijn van kinderen met lichtere symptomen. Genezing is niet mogelijk, maar sommige kinderen zijn gebaat bij regelmatige, koolhydraatrijke maaltijden en een eiwitbeperkt dieet.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Stoornissen van de vetstofwisseling

Next: Introductie

Figures
Tables
Disclaimer