THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Duchenne-spierdystrofie en Becker-spierdystrofie

Duchenne-spierdystrofie en Becker-spierdystrofie zijn aandoeningen die leiden tot spierzwakte in de spieren die het dichtst bij de romp liggen.

Deze twee vormen van spierdystrofie zijn de meest voorkomende vormen. Ze komen bijna alleen bij jongens voor. Gemiddeld heeft 1 op de 3300 pasgeboren jongens Duchenne-spierdystrofie en gemiddeld 1 op de 18.000 pasgeboren jongens Becker-spierdystrofie.

Het gendefect waardoor Duchenne-spierdystrofie wordt veroorzaakt, verschilt van het gendefect dat tot Becker-spierdystrofie leidt, maar beide defecten betreffen hetzelfde gen. Het gen is in beide gevallen recessief en is gelokaliseerd op het X-chromosoom. Een vrouw kan dus draagster zijn van het defecte gen, maar zal de ziekte niet krijgen omdat door het normale X-chromosoom het gendefect op het andere X-chromosoom wordt gecompenseerd. Maar elke man die het X-chromosoom met het gendefect erft, zal de ziekte wel krijgen omdat hij maar één X-chromosoom heeft.

Bij jongens met Duchenne-spierdystrofie ontbreekt een essentieel spiereiwit, dystrofine, vrijwel volledig. Dit eiwit houdt de structuur van de spiercellen in stand. Jongens die aan Becker-spierdystrofie lijden, maken wel dystrofine aan, maar de structuur van het eiwit is veranderd en daarom functioneert het niet naar behoren.

Symptomen

Bij jongens met Duchenne-spierdystrofie zijn de eerste symptomen een ontwikkelingsachterstand (vooral het tijdstip waarop ze beginnen met lopen), moeite bij het lopen of traplopen en gemakkelijk vallen. Tussen de 3 en 7 jaar krijgt het kind een waggelende gang en heeft het moeite om uit een zittende positie omhoog te komen.

Meestal wordt dit gevolgd door zwakte in de schouderspieren, die steeds erger wordt. Naarmate de spieren verzwakken, worden ze ook groter, maar het afwijkende spierweefsel is niet sterk. Bij meer dan 80% van de jongens met de aandoening wordt ook de hartspier groter en zwakker. Dit veroorzaakt problemen met de hartslag, wat zichtbaar is op een elektrocardiogram.

Bij jongens met Duchenne-spierdystrofie trekken de arm- en beenspieren meestal bij de gewrichten samen, zodat de elleboog en de knie niet volledig kunnen worden gestrekt. Uiteindelijk krijgen ze een abnormaal S-vormig gekromde wervelkolom (scoliose). De meeste kinderen met deze ziekte zijn tegen hun tiende of twaalfde jaar aangewezen op het gebruik van een rolstoel. De toenemende spierzwakte maakt deze kinderen ook vatbaar voor longontsteking en andere ziekten. De meeste patiënten overlijden rond de leeftijd van 20 jaar.

Bij jongens met Becker-spierdystrofie is de spierzwakte minder ernstig en uiten de eerste symptomen zich iets later, zo rond hun twaalfde levensjaar. Het patroon van zwakte is vergelijkbaar met dat van Duchenne-spierdystrofie. Slechts zeer weinig adolescenten worden afhankelijk van een rolstoel. Ze overlijden rond de leeftijd van gemiddeld 42 jaar.

Diagnose

Spierdystrofie wordt vermoed wanneer een jonge jongen last heeft van toenemende spierzwakte. Het enzym creatinekinase lekt uit de spiercellen, waardoor een abnormaal hoge bloedspiegel van het enzym ontstaat. Een hoge creatinekinasespiegel in het bloed betekent echter niet altijd dat iemand spierdystrofie heeft. Ook bij andere spierziekten kan een verhoogde bloedspiegel van dit enzym voorkomen. Duchenne-spierdystrofie wordt gediagnosticeerd wanneer bij bloedonderzoek blijkt dat het gen voor het eiwit dystrofine afwezig of afwijkend is en wanneer een spierbiopsie (see Biopsie) een extreem laag gehalte aan dystrofine in de spier laat zien. In het spierweefselpreparaat zijn onder de microscoop meestal dode cellen en abnormaal grote spiervezels zichtbaar. In de latere stadia van spierdystrofie wordt het dode spierweefsel vervangen door vet en ander weefsel. Op dezelfde manier wordt Becker-spierdystrofie gediagnosticeerd wanneer bloedonderzoek aantoont dat het gen voor het eiwit dystrofine afwijkend is en wanneer een spierbiopsie een laag gehalte aan dystrofine in de spier laat zien (maar niet zo laag als bij Duchenne-spierdystrofie).

Ter ondersteuning van de diagnose kan er onderzoek worden gedaan naar de elektrische activiteit van de spieren (elektromyografie) en naar de elektrische geleiding in de zenuwen (see Zenuwgeleidingsonderzoek).

Families waarbinnen Duchenne-spierdystrofie of Becker-spierdystrofie voorkomt, wordt aangeraden een specialist op het gebied van erfelijke ziekten te raadplegen om na te gaan wat de kans is dat ze spierdystrofie op hun kinderen overdragen. In families waar deze aandoeningen voorkomen kan de arts prenataal onderzoek doen op de foetus om te bepalen of het kind de aandoening heeft.

Behandeling

Zowel Duchenne-spierdystrofie als Becker-spierdystrofie is ongeneeslijk. Fysiotherapie en oefeningen voorkomen dat de spieren permanent rond de gewrichten verstarren. Soms moet chirurgisch worden ingegrepen om strakke, pijnlijke spieren los te maken.

De kracht van de patiënt neemt toe door het dagelijks slikken van prednison, een corticosteroïd. Maar met het oog op de vele bijwerkingen bij langdurig gebruik krijgt niet ieder kind met spierdystrofie dit middel voorgeschreven. Prednison wordt dus meestal alleen gebruikt als de patiënt door spierzwakte ernstig wordt belemmerd bij de normale dagelijkse activiteiten. Sinds kort blijkt creatine, een oraal ingenomen supplement, de kracht te verbeteren. Ander onderzoek richt zich op gentherapie, die de spieren in staat zou stellen om dystrofine aan te maken waardoor de spierzwakte zou verminderen. Tot nu toe is daar echter nog geen succes mee geboekt.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Introductie

Next: Andere vormen van spierdystrofie

Figures
Tables
Disclaimer