THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Nagel-patellasyndroom

Het nagel-patellasyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij afwijkingen van de nieren, botten, gewrichten en vingernagels ontstaan.

Het gen dat het nagel-patellasyndroom veroorzaakt, is dominant. Bij mensen met dit syndroom ontbreken meestal één of beide knieschijven (patella's), is één van de armbeenderen (het spaakbeen) bij de elleboog ontwricht en is het bekken abnormaal van vorm. Ze hebben geen of slecht ontwikkelde vingernagels met putjes en randjes. De irissen van de ogen kunnen elk een andere kleur hebben.

Er kan hoge bloeddruk ontstaan. De urine kan eiwit, meestal in kleine hoeveelheden, en in zeldzame gevallen bloed bevatten, wat een reden kan zijn om nierfunctietests te laten uitvoeren. Uiteindelijk ontstaat nierinsufficiëntie bij ongeveer 30% van de patiënten met aangetaste nieren. De diagnose wordt bevestigd door röntgenfoto's van de beenderen en een nierbiopsie (wegnemen van een stukje nierweefsel voor microscopisch onderzoek).

Er bestaat geen goede behandeling voor dit syndroom. Door de bloeddruk te reguleren, kan verslechtering van de nierfunctie worden afgeremd. Bij patiënten bij wie nierinsufficiëntie ontstaat, is dialyse of niertransplantatie nodig. Meestal wordt bij een bestaande kinderwens genetisch onderzoek aangeboden.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Syndroom van Alport

Next: Introductie

Figures
Tables
Disclaimer