THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Syndroom van Fanconi

Het syndroom van Fanconi is een zeldzame aandoening van de tubuli waarbij overmatige hoeveelheden glucose, bicarbonaat, fosfaten, urinezuur, kalium, natrium en bepaalde aminozuren via de urine worden uitgescheiden.

Het syndroom van Fanconi kan erfelijk zijn of worden veroorzaakt door vitamine-D-tekort, niertransplantatie, multipel myeloom, amyloïdose of blootstelling aan zware metalen of andere chemische stoffen.

Symptomen en diagnose

Bij de erfelijke vorm van het syndroom van Fanconi treden de symptomen meestal al in de vroege jeugd op. Een kind met het syndroom van Fanconi kan een grote hoeveelheid urine produceren. Andere symptomen zijn onder meer zwakte en botpijn.

De symptomen in combinatie met onderzoek die een grote hoeveelheid zuur in het bloed aantoont, kan tot een vermoeden van het syndroom van Fanconi leiden. De diagnose wordt bevestigd wanneer bij urineonderzoek hoge spiegels van glucose, bicarbonaat, fosfaat, urinezuur, kalium en natrium worden gevonden. Meestal is al enige beschadiging van botten of nierweefsel ontstaan voordat de diagnose gesteld is.

Behandeling

Het syndroom van Fanconi kan niet worden genezen, maar is met de juiste behandeling wel onder controle te houden. Met een goede behandeling kan verdere beschadiging van botten of nierweefsel worden voorkomen en soms worden hersteld. De hoge zuurgraad van het bloed (acidose) kan door natriumbicarbonaat te drinken worden geneutraliseerd. Bij patiënten met een lage kaliumspiegel in het bloed kan inname van kaliumsupplementen nodig zijn. Bij botziekten moeten fosfaten en vitamine-D-supplementen worden ingenomen. Niertransplantatie kan levensreddend zijn bij kinderen met de aandoening bij wie nierinsufficiëntie ontstaat.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Cystinurie

Next: Hypofosfatemische rachitis

Figures
Tables
Disclaimer