THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Ziekte van Hartnup

De ziekte van Hartnup is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot huiduitslag en hersenafwijkingen doordat tryptofaan en bepaalde andere aminozuren niet goed uit de darmen worden opgenomen en de heropname door de nieren verstoord is.

De ziekte van Hartnup ontstaat wanneer iemand van elke ouder één afwijkend gen erft dat deze ziekte veroorzaakt. Het defecte gen reguleert de opname van bepaalde aminozuren uit de darmen en de heropname van deze aminozuren in de nieren. Een patiënt met de ziekte van Hartnup neemt hierdoor onvoldoende aminozuren uit de darm op en deze worden in onvoldoende mate door de tubuli uit de urine teruggewonnen. Er worden via de urine overmatige hoeveelheden aminozuren (zoals tryptofaan) uitgescheiden. Hierdoor ontstaat een tekort aan aminozuren, de bouwstenen van eiwitten in het lichaam. Als het bloed te weinig tryptofaan bevat, is het lichaam niet in staat voldoende nicotinamide, een vitamine uit het vitamine-B-complex, aan te maken – vooral bij stress wanneer er meer behoefte is aan vitaminen.

Symptomen

De symptomen kunnen op baby- of kleuterleeftijd beginnen, maar soms ook pas op jongvolwassen leeftijd. Symptomen kunnen door zonlicht, koorts, geneesmiddelen, emotionele stress of lichamelijke belasting ontstaan. Een aanval wordt vrijwel altijd voorafgegaan door een periode van slechte voeding. Het aantal aanvallen neemt vaak met het ouder worden af. De meeste symptomen treden sporadisch op en worden door een tekort aan nicotinamide veroorzaakt. Op aan de zon blootgestelde lichaamsdelen ontstaat huiduitslag. Een achterblijvende geestelijke ontwikkeling, achtergebleven lengtegroei, hoofdpijn, een onzekere gang en flauwvallen komen veel voor. Ook kunnen psychische problemen (zoals angst, snelle stemmingswisselingen, wanen en hallucinaties) ontstaan.

Diagnose en behandeling

Uit laboratoriumonderzoek van urinemonsters blijkt dat abnormaal veel aminozuren en hun afbraakproducten worden uitgescheiden.

Patiënten met de ziekte van Hartnup kunnen aanvallen voorkomen door goed te blijven eten en hun dieet aan te vullen met nicotinamide of nicotinezuur, een vitamine uit het vitamine-B-complex dat veel op nicotinamide lijkt. Een dieet met voldoende eiwitten kan het tekort aanvullen dat is ontstaan door slechte opname in het maag-darmkanaal en overmatige uitscheiding van aminozuren in de urine.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Hypofosfatemische rachitis

Next: Syndroom van Bartter

Figures
Tables
Disclaimer