THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Fatale familiaire insomnie

Fatale familiaire insomnie is een prionziekte die de slaap beïnvloedt, hetgeen tot verslechtering van het geestelijke functioneren leidt.

Fatale familiaire insomnie is een erfelijke ziekte die het gevolg is van een specifieke mutatie in het PrPc-gen. De ziekte kan echter ook spontaan optreden, zonder mutatie. Deze vorm wordt ‘sporadische fatale insomnie' genoemd. Fatale familiaire insomnie en sporadische fatale insomnie verschillen van andere prionziekten doordat ze overwegend de thalamus aantasten, het gebied van de hersenen waar de slaap wordt geregeld.

De ziekte begint meestal tussen de 40 en 60 jaar, maar kan ook achter in de 30 beginnen. Meestal komt de ziekte in de familie voor. In het begin hebben patiënten enige moeite om in slaap te komen en soms hebben ze ook problemen met spierbewegingen. Uiteindelijk kunnen ze in het geheel niet meer slapen. Andere veranderingen zijn spiertrekkingen, een snelle hartslag en dementie. De patiënt overlijdt meestal 7 tot 36 maanden na het begin van de ziekte. Er bestaat geen behandeling.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Next: Ziekte van Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Figures
Tables
Disclaimer