THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Hereditaire spastische paraparese

Hereditaire (erfelijke of familiaire) spastische paraparese is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de benen geleidelijk spastisch en zwak worden.

Hereditaire spastische paraparese, ook bekend als de ziekte van Strümpell-Lorrain, komt bij beide geslachten even vaak voor en kan op elke leeftijd beginnen. Deze aandoening komt voor bij ongeveer 3 op de 100.000 mensen. Het gen voor deze aandoening is meestal dominant (see Genafwijkingen), wat betekent dat de kinderen van iemand met deze aandoening 50% kans hebben om de aandoening ook te krijgen.

Symptomen en diagnose

De reflexen worden te levendig en in de benen treden spasmen, spiertrekkingen en kramp op, waardoor de bewegingen van de benen stijf en schokkerig worden. Lopen wordt geleidelijk moeilijker. Patiënten met deze aandoening kunnen struikelen of zich verstappen doordat ze met hun tenen slepen. Er kan sprake zijn van de Babinski-reflex, een afwijkende reflex van de tenen. Vermoeidheid komt vaak voor. Bij sommige patiënten worden ook de spieren in de armen zwak en stijf. Meestal worden de symptomen langzaam erger, maar soms stabiliseren ze zich na de adolescentie. De levensverwachting wordt niet beïnvloed.

Ongeveer 10% van de patiënten met hereditaire spastische paraparese heeft ook andere neurologische afwijkingen, zoals oogproblemen, geen spiercontrole, gehoorverlies, geestelijke ontwikkelingsachterstand, dementie en aandoeningen van de perifere zenuwen.

De aandoening wordt gediagnosticeerd door uitsluiting van andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen (zoals multipele sclerose en ruggenmergcompressie) en door na te gaan of er familieleden zijn met hereditaire spastische paraparese. In de toekomst is het misschien mogelijk om via bloedonderzoek genen te vinden die de aandoening veroorzaken.

Behandeling

De behandeling is gericht op symptoomverlichting. Met fysiotherapie en lichaamsbeweging kunnen de mobiliteit en spiersterkte op peil worden gehouden, de actieradius en het uithoudingsvermogen worden verbeterd, de vermoeidheid worden verminderd en kramp en spasmen worden voorkomen.

Baclofen is het aangewezen middel om spasticiteit te verminderen. Maar ook tizanidine, diazepam, clonazepam of dantroleen kunnen worden gebruikt. Sommige patiënten hebben baat bij het gebruik van spalken, een stok of krukken. Een aantal patiënten heeft een rolstoel nodig.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Syrinx

Next: Myelitis transversa (acute transversale myelitis)

Figures
Tables
Disclaimer