THE MERCK MANUAL MEDICAL LIBRARY: The Merck Manual of Medical Information--Home Edition
Tips for better results

Section

Subject

Topics

Neurofibromatose

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte waarbij onder de huid en in andere delen van het lichaam veel zachte, vlezige woekeringen van zenuwweefsel (neurofibromen) ontstaan.

Neurofibromen zijn woekeringen van Schwann-cellen (die het omhulsel rond de perifere zenuwvezels vormen) en van andere cellen die de perifere zenuwen ondersteunen. Neurofibromen, die als knobbeltjes onder de huid te voelen zijn, verschijnen meestal na de puberteit. Er bestaan twee typen neurofibromatose: perifere (type 1, ook bekend als de ziekte van von Recklinghausen) en centrale (type 2) neurofibromatose. Type 1 komt bij ongeveer 1 op de 3000 mensen voor, type 2 bij ongeveer 1 op de 40.000.

Ongeveer de helft van de patiënten met neurofibromatose heeft de aandoening door overerving gekregen. Slechts één gen voor neurofibromatose – van één ouder – is voldoende om de aandoening te ontwikkelen. Ieder kind van een ouder met neurofibromatose heeft dus 50% kans om de aandoening via overerving te krijgen. Bij de andere helft van de patiënten met neurofibromatose is de aandoening het gevolg van een spontane genetische mutatie. Neurofibromatose kan dus optreden bij mensen bij wie de aandoening niet in de familie voorkomt.

Symptomen en diagnose

Ongeveer eenderde van de patiënten met perifere neurofibromatose bemerkt geen symptomen. De aandoening wordt vaak ontdekt tijdens een routineonderzoek, wanneer de arts onderhuidse knobbels in de buurt van zenuwen voelt. Bij nog eens eenderde van de patiënten wordt de diagnose gesteld wanneer de patiënt een behandeling zoekt voor een door de aandoening veroorzaakt cosmetisch probleem. Bij de overige patiënten wordt de aandoening vastgesteld wanneer de patiënt neurologische problemen krijgt, bijvoorbeeld spierzwakte door de druk op het ruggenmerg of de zenuwen.

Vaak ontstaan er lichtbruine huidvlekken (café-au-lait-vlekken) op de borst, rug, bekken, ellebogen en knieën. Deze vlekken kunnen bij de geboorte aanwezig zijn of op de zuigelingenleeftijd verschijnen. Tussen de 10 en 15 jaar verschijnen er vleeskleurige knobbels (neurofibromen) van verschillende grootte en vorm op de huid. Het kunnen er minder dan tien zijn of duizenden. Bij sommige patiënten veroorzaken onderhuidse neurofibromen of botwoekering onder het neurofibroom structurele afwijkingen, zoals een abnormale kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose), ribmisvormingen, verlengde pijpbeenderen in de armen en benen en botafwijkingen van de schedel, waaronder in het gedeelte rond de oogbollen (waardoor de ogen gaan uitpuilen).

Neurofibromen kunnen elke zenuw in het lichaam aantasten, maar groeien vaak op ruggenmergwortels. Vaak leiden ze daar niet of nauwelijks tot problemen. Neurofibromen kunnen echter ernstig worden als ze het ruggenmerg samendrukken, waardoor verlamming of gevoelsstoornissen in diverse delen van het lichaam optreden (afhankelijk van welk deel van het ruggenmerg wordt samengedrukt). Als neurofibromen perifere zenuwen samendrukken, functioneren de zenuwen vaak niet meer normaal en kunnen zich pijn en spierzwakte voordoen. Neurofibromen die zenuwen in het hoofd aantasten, kunnen blindheid, duizeligheid, doofheid, oorsuizen (tinnitus) en coördinatiestoornissen veroorzaken.

Neurofibromatose wordt meestal steeds erger. Naarmate het aantal neurofibromen toeneemt, ontstaan meer neurologische problemen.

Bij patiënten met type 2 neurofibromatose (centrale neurofibromatose) ontstaan aan weerszijden tumoren op de gehoorzenuw (acusticusneurinomen). De tumoren kunnen al bij 20-jarige patiënten gehoorverlies en soms duizeligheid veroorzaken. Vaak hebben patiënten met deze aandoening ook gliomen of meningeomen (see Tumoren van het zenuwstelselTables) en bij sommigen van hen ontstaat op jonge leeftijd staar. Aangezien deze aandoening erfelijk is, kunnen familieleden ook aangedaan zijn.

Behandeling

Er is geen behandeling bekend die het ziekteproces bij neurofibromatose kan stoppen of die tot genezing kan leiden. Afzonderlijke neurofibromen kunnen doorgaans operatief worden verwijderd of door middel van bestraling worden verkleind. Wanneer ze dicht bij een zenuw zijn ontstaan, is bij operatieve verwijdering vaak ook verwijdering van de zenuw noodzakelijk.

Omdat neurofibromatose een erfelijke ziekte kan zijn, wordt patiënten met kinderwens erfelijkheidsadvies aangeraden. Bij ouders die een kind hebben met neurofibromatose, maar die zelf de aandoening niet hebben, is het risico dat een volgend kind de aandoening ook heeft zeer klein.

Last full review/revision February 2003

Back to Top

Previous: Tumoren van het ruggenmerg

Next: Beschadiging van het zenuwstelsel door bestraling

Figures
Tables
Disclaimer